Российские ученые создали модель для изучения синдрома Синглтона-Мертена

Ученые впервые создали клеточную модель синдрома Синглтона-Мертена — редкого генетического заболевания, вызывающего патологическое отложение кальция в сосудах и органах.

Впервые ученым удалось получить индуцированные плюрипотентные стволовые клетки из образцов крови пациента с подтвержденным диагнозом. Как пояснила заведующая Лабораторией регенеративной биомедицины ИНЦ РАН Анна Малашичева в разговоре с ТАСС, разработка позволяет изучать различные аспекты развития заболевания на клеточном уровне.

Биологический материал для исследования был предоставлен специалистами НМИЦ имени Владимира Алмазова. С помощью генетического репрограммирования ученые преобразовали соматические клетки в плюрипотентные стволовые, способные дифференцироваться в различные типы клеток. Полученная модель, как отмечают исследователи, может храниться неограниченно долго и использоваться для детального изучения механизмов патологической кальцификации.

Отметим, что синдром Синглтона-Мертена относится к категории орфанных заболеваний и ранее не имел исследовательских моделей. По словам авторов исследования, разработанная методика позволит не только изучить патогенез заболевания, но и протестировать потенциальные терапевтические подходы для замедления его прогрессирования.