Обнаружена генетическая причина множества случаев умственной отсталости

Мутация в некодирующем гене, называемом RNU4-2, является причиной множества случаев умственной отсталости.

К такому выводу пришли американские ученые. С результатами соответствующего исследования можно ознакомиться в научном материале Nature Medicine.

Специалисты инициировали масштабное генетическое исследование, связанное с поиском редких вариаций в структуре некодирующей части ДНК. При этом их интересовали случаи с нарушениями развития нервной системы. В работе были задействованы генетические данные 5,5 тысячи людей с умственной отсталостью (при этом их причины не установлены) и 46 тыс. здоровых британцев.

Было установлено, что причина множества случаев умственной отсталости заключается в мутации в некодирующей части одного из таких генов — RNU4-2. Специалисты отметили, что нарушения в работе этого гена наблюдаются у десятков тысяч людей по всему миру.

Умственная отсталость (с RNU4-2), может оказаться отдельной формой заболевания. Она может быть второй по распространенности после синдрома Ретта, подытожили авторы исследования.