В петербургском филиале центра «Микрохирургия глаза» имени Святослава Федорова прошла акция по обследованию 30 детей из разных регионов, страдающих редкими наследственными заболеваниями зрения.
Подобные генетические патологии сложно диагностировать, что может затягивать поиск верного диагноза на годы, лишая пациентов драгоценного времени для лечения. Пациенты с такими заболеваниями часто сталкиваются с так называемой «диагностической Одиссеей».
Пациентка филиала рассказала телеканалу «Санкт-Петербург» о своих проблемах со зрением с рождения и о том, что её детям диагноз поставили быстрее, чем ей самой. Её сын также поделился особенностями своего зрения, связанными с атрофией сетчатки. Врачи пояснили, что атрофия сетчатки бывает двух видов, отличающихся симптомами: в первом случае нарушается периферическое зрение и ориентация в пространстве, во втором – центральное зрение, цветовосприятие и острота зрения.
Заведующая детским отделением Кристина Шефер подчеркнула, что при наследственных дистрофиях сетчатки зрение может быть «трубчатым», с нарушением темновой адаптации. Директор филиала Эрнест Бойко отметил, что современная микро- и нано-хирургия позволяет «заглянуть в гены» и понять причину заболевания. На сегодняшний день лечению поддаются около 10% пациентов, но исследования продолжаются, и один из фондов нашёл инвесторов для испытания нового препарата. Это даёт надежду на прорыв в лечении подобных патологий.
