Исследователи изобрели метод, при помощи которого можно исправлять мутации в гене SYNE4, связанном с одной из форм врожденной глухоты.
Год назад специалисты из Гарварда защитили мышей от формы глухоты, которой страдал композитор Людвиг ван Бетховен. Пять лет назад они создали генную терапию, которая исправляет мутации в гене TMC1. Теперь профессор Тель-Авивского университета Карен Аврахам и ее коллеги разработали еще один похожий метод, при помощи которого можно лечить относительно редкую форму глухоты, связанную с геном SYNE4, пишет ТАСС Наука со ссылкой на исследования, опубликованные в научном журнале EMBO Molecular Medicine.
Мутации, связанные с болезнью, ученые открыли, изучая две израильские семьи. Известно, что дети с двумя дефектными версиями упомянутого гена рождаются с нормальным слухом и теряют его по мере взросления. Так, из-за мутаций в гене SYNE4 нарушается работа ядра так называемых волосковых клеток, которые играют важную роль в преобразовании колебаний жидкости внутри ушной улитки в понятные мозгу электрические сигналы. При появлении двух дефектных версий этого участка ДНК волосковые клетки постепенно отмирают, а человек с мутациями в SYNE4 в раннем детстве начинает терять слух, лишаясь его целиком в подростковом возрасте.
Чтобы этого не произошло, волосковые клетки должны получить правильную копию SYNE4, чтобы она исправила дефекты в работе их ядра и защитила от гибели. Для этого ученые использовали аденовирус, работу которого проверили на мышах. Эксперименты оказались успешными и, по мнению авторов исследования, открыли дорогу не только для клинических испытаний новой терапии, но и для создания других версий аденовирусов для борьбы с другими типами врожденной глухоты.
По данным Всемирной организации здравоохранения, от глухоты и других нарушений слуха страдает более 460 млн людей. Чаще всего такие проблемы возникают из-за инфекционных заболеваний или травм. А причиной того, почему это происходит с самого рождения, являются определенные мутации в TMC1, NOX3 и примерно ста других генах.
Ранее Gazeta.SPb рассказывала, что тюлени общаются под водой с помощью ультразвука. При этом сигналы, которые они посылают друг другу, напоминают звуки битвы из «Звездных войн». К таким выводам пришли ученые в Антарктиде. За млекопитающими наблюдали в течение двух лет при помощи гидрофонов в подводной океанографической обсерватории возле полярной станции Мак-Мердо в 1,4 тысячи километров от Южного полюса.
