Американские ученые с помощью секвенирования всего генома с длинными прочтениями (LR-WGS) выявили новые генетические варианты, связанные с расстройством аутистического спектра. Технология позволила обнаружить мутации и может улучшить диагностику и терапию.
Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего применили метод секвенирования всего генома с длинными прочтениями (LR-WGS) для поиска генетических причин аутизма. В отличие от традиционного секвенирования короткими прочтениями, новый подход позволяет считывать большие участки ДНК за один раз, сообщает Planet Today.
Данный метод повысил вероятность обнаружения структурных вариантов, нарушающих работу генов, на 33%, а тандемных повторов — на 38%. Некоторые из найденных мутаций представляют собой сложные перестройки, которые могут влиять на развитие расстройств. Ученые также сопоставили данные о генетических вариантах с метилированием ДНК, что позволило определить функциональное влияние мутаций.
Ведущий автор исследования Джонатан Себат отметил, что новая технология способна удвоить объем наследуемости, объясняемый определенными типами вариантов. Это поможет в разработке более точных тестов и методов терапии.
Исследователи подчеркивают, что для окончательных выводов нужны масштабные работы. Однако текущие результаты уже показывают потенциал метода LR-WGS для изучения нарушений нейроразвития.
VK
OK
Telegram
Дзен