Российский ученый Евгений Имянитов рассказал о значении открытия гена наследственного рака молочной железы BLM. По его словам, обнаруженный ген уже включен в клинические панели для обследования пациенток.
Профессор Евгений Имянитов руководил группой исследователей в 2012 году и открыл ген BLM, связанный с наследственной предрасположенностью к раку молочной железы.
По словам ученого, это открытие привело к серии важных выводов. Оказалось, что у некоторых пациенток с этим видом онкологии также присутствует генетическое заболевание — синдром Блума, причем в России была обнаружена его ранее неизвестная разновидность, не сопровождающаяся характерным покраснением кожи лица.
В беседе с «Петербургским дневником» Имянитов отметил, что наследственные формы рака являются одним из самых распространенных генетических заболеваний. По его словам, у 2–3% населения присутствуют унаследованные мутации, значительно повышающие риск развития определенных видов онкологии.
Своевременное генетическое тестирование позволяет выявить таких людей, обеспечить раннюю диагностику и улучшить прогноз, добавил эксперт.
Ученый также сообщил, что в ходе исследований была случайно обнаружена группа людей с синдромом Блума, у которых заболевание долгое время не проявляется благодаря сильным компенсаторным механизмам организма. По его мнению, изучение данного феномена может в перспективе помочь в разработке новых методов терапии.
VK
OK
Telegram
Дзен