Петербургские ученые стали первыми в России, кто запустил пилотный проект по раннему выявлению спинальной мышечной атрофии (СМА) у новорожденных на предсимптомной стадии.
Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Отта в рамках пилотного скрининга новорожденных выявили первый случай СМА на предсимптомной стадии.
«В Петербурге ежедневно в среднем рождается около 200 детей, именно столько проб проводят и анализируют специалисты в НИИ имени Отта. На данный момент обследовано почти 22 тысячи младенцев, выявлены 464 носителя опасного заболевания и один подтвержденный случай СМА», — сообщил вице-губернатор города Олег Эргашев.
Для скрининга используется первый отечественный тест для выявления СМА, разработанный в НИИ. Данный метод позволяет обнаружить болезнь путем анализа крови из пятки новорожденного. На исследование уходит 48 часов. Отмечается, что в случае успеха пилотного проекта стоимость тестов на СМА в стране может снизиться почти вдвое.
К Петербургу в пилотном проекте присоединились еще несколько регионов. Расширенный массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний планируется внедрить с 2023 года по всей России.
Ранее Gazeta.SPb сообщала, что в Петербурге увеличили число коек для лечения больных COVID-19.
